Bouchami
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 |  Sujet: Trisomie21 (Définition ,causes,symptômes)  Sam 28 Mai - 12:51 | |
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DéfinitionLa trisomie 21 également appelée syndrome de Down est une maladie génétique, liée à la présence d'un chromosome 21 surnuméraire. Les chromosomes fonctionnent par paires, d'où le nom de trisomie avec l'existence du 3ème chromosome.
CausesLes raisons de cette anomalie chromosomique ne sont pas connues, mais l'âge de la mère est unfacteur de risque. Plus les femmes sont âgées, plus elles ont en effet de risque de donnernaissance à un enfant porteur d'une trisomie 21. Alors que ce risque est de 1/1.500 naissance à 20 ans, il est ainsi de 1/400 à 35 ans, de 1/100 à 40 ans et de1/28 à 50 ans.
SymptômesLa trisomie 21 se manifeste par des malformations morphologiques caractéristiques : visage plutôt rond avec un nez dont la racine est aplatie ; nuque plate ; yeux légèrement plissés avec un repli au niveau de la partie interne de l'oeil (épicanthus) ; mains petites avec un pli palmaire unique dans 60% des cas.
Cette maladie génétique s'accompagne d'un retard plus ou moins important au niveau dudéveloppement psychomoteur, d'une diminution du tonus musculaire et d'une certaine laxité articulaire ainsi que d'un risque accru de certaines pathologies, notamment cardiaques. L'espérance de vie médiane d'une personne trisomique est aujourd'hui supérieure à 50 ans.
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