l'hémophilie

Qu’est-ce que l’hémophilie?

Le mot hémophilie vient de deux mots grecs : haïma, qui signifie sang et philia qui signifie affection.

L’hémophilie est une maladie héréditaire. Cela signifie que l’enfant naît avec la maladie.

Le sang d’une personne atteinte d’hémophilie ne coagule pas normalement. Les saignements ne sont pas plus abondants, ni plus rapides que la normale, mais ils durent plus longtemps.

Bien des gens croient que les hémophiles saignent beaucoup à la moindre petite coupure. C’est un mythe. Les blessures superficielles ne sont en général pas graves. Les saignements internes, par contre, ont de beaucoup plus graves conséquences, notamment s’ils concernent les articulations, surtout les genoux, les chevilles et les coudes, ainsi que les tissus mous et les muscles. Lorsqu’un saignement affecte un organe vital, le cerveau par exemple, la vie de l’hémophile est en danger.

Quels autres noms donne-t-on à l’hémophilie A?

L’hémophilie A porte également deux autres noms :

hémophilie classique, parce qu’il s’agit du plus commun des déficits affectant les facteurs de la coagulation et hémophilie par déficit en facteur VIII, parce que c’est le manque de facteur 8 (écrit en chiffres romains, VIII) protéine sanguine qui est à l’origine du problème de coagulation.

Quels autres noms donne-t-on à l’hémophilie B?

L’hémophilie B répond également à deux autres appellations :

la maladie de Christmas, du nom de Steven Christmas, un Canadien, qui, en 1952, a été le premier homme à recevoir un diagnostic de ce type distinct d'hémophilie et hémophilie par déficit en facteur IX, parce que c’est le facteur 9 (écrit en chiffres romains, IX), qui est la protéine sanguine déficitaire et dont l’absence ralentit le processus normal de coagulation.

L’hémophilie est-elle une maladie répandue?

L’hémophilie A et l’hémophilie B sont toutes deux très rares. L’hémophilie A affecte moins d’une personne sur 10 000, soit environ 2 500 Canadiens. L’hémophilie B est encore moins fréquente, n’affectant qu’environ une personne sur 150 000, soit près de 500 Canadiens.

Qui est affecté par l’hémophilie?

L’hémophilie affecte les gens de toutes les races et de toutes origines ethniques.

Les formes les plus graves de l’hémophilie affectent surtout les hommes. Les femmes ne sont gravement affectées que si le père est hémophile et que la mère est porteuse du gène défectueux, ce qui est extrêmement rare (voir Section 4 : Transmission héréditaire de l’hémophilie).

Par contre, de nombreuses femmes qui sont porteuses manifestent des symptômes d’une hémophilie légère. Ce n’est qu’aujourd’hui que l’on se rend compte de l’importance des saignements chez les porteuses et que l’on réalise à quel point ces symptômes peuvent nuire à leur qualité de vie.

Étant donné que l’hémophilie est une maladie héréditaire, les gens naissent avec le problème. Cela signifie que les enfants aussi peuvent souffrir d’hémophilie. En fait, l’hémophilie est souvent diagnostiquée au cours de la première année de vie.

Traitement
De nos jours, le traitement de l’hémophilie est très efficace. Le facteur de coagulation manquant est injecté dans le sang au moyen d’une seringue. L’hémorragie est stoppée une fois qu’une quantité suffisante de facteur de coagulation parvient au site hémorragique.
Les saignements doivent être traités aussi rapidement que possible. L’intervention rapide atténue la douleur et les lésions subies par les articulations, les muscles et les organes. De plus, plus l’intervention est rapide, moins il faut de produit sanguin pour maîtriser le saignement.
Avec les traitements dont elles ont besoin, les personnes atteintes d’hémophilie peuvent mener une existence normale et saine. Sans ces traitements, de nombreux hémophiles meurent à un jeune âge. Tragiquement, seulement environ 25 p. 100 des 400 000 personnes que l’on estime atteintes d’hémophilie bénéficient des traitements dont elles ont besoin. La Fédération mondiale de l’hémophilie cherche à améliorer ces statistiques.
Traitements disponibles
Les concentrés de facteursont le produit de traitement de choix. Ils peuvent être fabriqués avec du sang humain (on parle alors de produits dérivés de plasma) ou artificiellement, avec des cellules génétiquement manipulées porteuses du gène de facteur humain (on parle alors de produits recombinants). Les concentrés de facteur sont fabriqués dans des usines perfectionnées. Tous les concentrés de facteur préparés commercialement subissent un traitement pour supprimer ou neutraliser les virus véhiculés par le sang.
Le cryoprécipité est un dérivé sanguin qui contient une concentration moyennement forte de facteur VIII (mais non de facteur IX). Il est efficace pour soigner les saignements aux articulations et dans les muscles, mais est plus susceptible de contamination virale que les concentrés et est aussi plus difficile à entreposer et à gérer. Le cryoprécipité peut être fabriqué par les banques de sang locales.
Le plasma frais congelé  (PFC), c’est-à-dire dont les cellules rouges ont été extraites pour ne laisser que les protéines sanguines y compris les facteurs de coagulation, est moins efficace que le cryoprécipité pour le traitement de l’hémophilie A parce que la concentration de facteur VIII est moindre. D’importants volumes de plasma doivent être transfusés, ce qui peut causer une surcharge du système circulatoire. Dans certains pays, le PFC reste l’unique produit de traitement disponible.
Les personnes atteintes d’hémophilie A légère se servent parfois de desmopressine (ou DDAVP) pour traiter les saignements mineurs; la desmopressine est une hormone synthétique qui stimule la production de facteur VIII.