c'est quoi un déficit immunitaire Un déficit immunitaire peut être d'origine génétique ou secondaire à de nombreuses pathologies. Il se caractérise par un affaiblissement des défenses de l'organisme contre de nombreuses infections dites « opportunistes »
les causes et les conséquences de la maladieLes causes sont liées à l’absence (anomalie quantitative) ou au dysfonctionnement (anomalie qualitative) d’un élément du système de défense immunitaire, la réaction contre les différentes agressions ne pouvant, par conséquence, se faire correctement.
Il en résulte des infections répétées ou sévères qui peuvent parfois mettre en jeu le pronostic vital ou endommager certains organes tels que les poumons, les sinus, le cerveau, les oreilles, etc.
Les DIP sont des maladies génétiques rares , qui se manifestent différemment selon le type de déficit immunitaire. Nous connaissons la majorité des gènes responsables de ces maladies . Certaines sont graves et peuvent s’exprimer dès les premiers jours ou mois de vie. D’autres apparaissent plus tardivement et s’expriment au cours de l’enfance ou de l’adolescence. Les signes de la maladie peuvent parfois être banals comme des otites ou des infections pulmonaires , et donc ne pas faire évoquer en premier lieu un déficit immunitaire primitif. Plus le diagnostic de déficit est fait précocement, meilleure sera la prise en charge thérapeutique. Les traitements administrés auront pour but de permettre aux patients d’avoir une vie quasiment normale pour le plus grand nombre d’entre eux