l'hémophilie

n Qu'est-ce que l'hémophilie?


L’hémophilie est une maladie héréditaire rare.
L’hémophilie est un trouble de la coagulation. Lors d’un saignement, le sang des personnes hémophiles ne coagule pas normalement. Les saignements ne sont pas plus importants, mais sans traitement ils peuvent être plus fréquents et durer plus longtemps que la normale. D’où l’importance d’un bon suivi et d’un bon traitement.
Les saignements peuvent être externes et visibles ou internes et plus difficilement détectables. La plupart des saignements externes peuvent être soignés par les gestes de premier secours. Ce sont donc principalement les saignements internes qui peuvent poser problème.
Que se passe-t-il chez les personnes hémophiles ?
Chez les personnes hémophiles, les protéines (appelées facteurs de coagulation) qui interviennent dans la coagulation font entièrement ou partiellement défaut, et ce à cause d’un gène déficient. Les facteurs de coagulation sont des protéines produites par le foie qui permettent la coagulation sanguine, en participant à une réaction chimique complexe qu’on appelle la cascade de coagulation.
Lors d’une lésion, ces facteurs de coagulation (identifiés par des chiffres romains) se mettent en marche successivement. Chaque facteur active alors le suivant comme une véritable cascade de dominos. Cascade qui finit par former un caillot pour arrêter le saignement et recouvrir la plaie pendant que le corps reconstruit la zone abîmée.
Lorsqu’un maillon de cette chaine vient à manquer, on observe alors une diminution des capacités de coagulation. Avec pour résultat des saignements prolongés.

Hémophilie A, hémophilie B
Lorsque le facteur VIII (aussi appelé facteur anti-hémophilique A) est déficient ou vient à manquer, on parle alors d’hémophilie A. L’hémophilie A touche principalement les hommes et concerne 80% des cas d’hémophilie.
Lorsque le facteur IX (aussi appelé facteur anti-hémophilique B) est déficient ou vient à manquer, on parle alors d’hémophilie B. L’hémophilie B concerne également les garçons et représente 20% des cas d’hémophilie.
Ces facteurs intervenant au milieu de la chaîne, le processus de coagulation démarre normalement mais ne peut s’achever. Dès qu’un saignement apparaît, même minime, il va durer beaucoup plus longtemps car le caillot sanguin qui arrête habituellement le sang n’est pas assez efficace. Les personnes atteintes d’hémophilie ne saignent donc pas plus abondamment que les autres mais bien plus longtemps.
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Les autres troubles de la coagulation

Il existe d’autres troubles héréditaires de la coagulation liés à une déficience d’autres facteurs. Les deux principaux troubles connus sont la déficience en facteur XI et la maladie de von Willebrand. Ceux-ci peuvent passer totalement inaperçus et se découvrent souvent lors d’une intervention chirurgicale.

Les quelques personnes souffrant d’une forme sévère de la maladie de von Willebrand peuvent présenter des symptômes similaires à ceux de l’hémophilie, et doivent alors prendre les mêmes précautions que les hémophiles.
Baxter & you: shaping the future of haemophilia together


Que se passe-t-il chez une personne hémophile ?
Contrairement aux idées reçues, une personne hémophile ne saigne pas plus abondamment qu’une autre mais plus longtemps et plus fréquemment car le caillot sanguin qui arrête habituellement le sang est chez elle plus fragile. Un petit traumatisme, qui passerait inaperçu chez une personne non hémophile, pourra ainsi être à l’origine d’une hémorragie chez une personne hémophile.
Trois niveaux d’hémophilie
Le risque d’hémorragie n’est pas identique d’une personne hémophile à l’autre. Il varie en fonction de l’importance du déficit en facteur de coagulation. Il existe trois niveaux d’hémophilie.
L’hémophilie mineure : lorsque le taux de facteur représente de 5 à 40% de la valeur normale
L’hémophilie modérée : lorsque le taux de facteur représente de 1 à 5% de la valeur normale
L’hémophilie sévère : lorsque le taux de facteur représente moins de 1% de la valeur normale
Classification Sévère Modérée Mineure
Pourcentage d'activité du Facteur VIII <1% 1%-<5% >5%-<40%
Nombre de saignements 24-48
par an 4-6
par an Rares
Origine des saignements Saignements
spontanés Traumatismes
mineurs Traumatismes
majeurs
Source : White et al. Thromb Haemost. 2001; 85:560.
Les personnes atteintes d’hémophilie mineure ou modérée possèdent généralement suffisamment de facteurs de coagulation pour guérir des blessures bénignes de la vie de tous les jours. Les problèmes surviennent presque uniquement à la suite d’une blessure ou d’une intervention médicale. Elles ne devront donc recevoir un traitement que lors d’un accident grave, d’une opération ou d'une intervention dentaire.
Au contraire des hémophiles mineurs ou modérés, les personnes atteintes d’hémophilie sévère subissent des saignements spontanés dans leurs muscles ou leurs articulations, et ce, même sans qu’il y ait eu blessure. Elles doivent donc être traitées pour arrêter ces saignements ou les prévenir.