La drépanocytose

Définitions

La drépanocytose

    La drépanocytose ou anémie falciforme est une affection génétique, transmise sur le mode autosomique récessif, caractérisée par un défaut qualitative de l’hémoglobine, responsable d’une anémie hémolytique secondaire.

    La drépanocytose est une hémoglobinopathies.

L'hémoglobine

    L'hémoglobine est la protéine contenue dans les hématies permettant le transport de l'oxygène et du dioxyde de carbone sur l'un de ses constituants, l'hème.

    L'hémoglobine adulte est constitué de 2 chaînes protéiques α et β identiques 2 à 2.

Les hémoglobinopathies

    Les hémoglobinopathies sont des maladies du sang dues à une anomalie qualitative ou quantitative et héréditaire de l’hémoglobine.

    Il existe 2 groupes d'anomalies :

Anomalies de la structure de l'une ou l'autre des chaînes : anomalie qualitative de l'hémoglobine : la drépanocytose.
Anomalies de la synthèse des chaînes protéiques de l'hémoglobine : anomalie quantitative des chaînes : les thalassémies.

Physiopathologie

Les hématies sont déformées en faucille : falciformes : drépanocytes.
Les drépanocytes interrompent le flux sanguin en bloquant des plus petits vaisseaux sanguins : phénomènes de stase vasculaire avec acidose et hypoxie : polymérisation.
Le processus de vaso-occlusion entraîne crises douloureuses et infections en raison de la mauvaise irrigation des tissus.

Signes cliniques

Asymptomatique chez le patient hétérozygote.
Crises douloureuses : déclenchées à l'occasion d'épisodes infectieux, de stress, de déshydratation, d'exercice musculaire.
Signes généraux d'anémie hémolytique chronique.
Accidents vaso-occlusifs graves.

Diagnostic

Electrophorèse de l'hémoglobine : "trait drépanocytaire".
Hémogramme : anémie chez le patient homozygote.

Complications

Syndrome pieds-mains : gonflement douloureux des extrémités.
Majoration de l'anémie.
Accident vasculaire cérébral.
Pneumopathies, syndrome thoracique aigu.
Infections, septicémies.
Infarctus, insuffisance rénale, insuffisance respiratoire, ostéonécroses de la tête fémorale, infections, ulcération des jambes).

Traitements

Transfusion.
Antalgique.
Greffe de moelle osseuse chez les drépanocytoses sévères.
Hydratation.
Antibiothérapie, vitaminothérapie.
Hygiène de vie, repos, préventions des infectio