Beta-thalassémie

Hello! je vais vous parler de la beta-thalassémie, une maladie que j'ai pu rencontré au cours de mon stage à l’hôpital de jour de pédiatrie,
Définition
L'hémoglobine est un pigment présent dans les globules rouges du sang qui sert à transporter l'oxygène (O2) dans le sang. La béta-thalassémie est une maladie génétique due à une anomalie du gène qui code la fabrication d'une partie de l'hémoglobine, la chaine bêta. Ces anomalies de l'hémoglobine provoquent une destruction des globules rouges. Lorsque celle-ci ne peut pas être compensée par l'organisme (en fabricant de nouveaux globules rouges), il y a un déficit en globules rouges : c'est l'anémie.

Les différentes formes de beta-thalassémie conduisent à une anémie plus ou moins importante associée à différents symptômes : pâleur, fatigabilité, essoufflement, augmentation du volume du foie et de la rate, problèmes de croissance...

La bêta-thalassémie est une maladie dite "rare" en Europe et en Amérique du Nord où elle toucherait une personne sur 200 000. Pourtant, c'est une maladie assez fréquente dans les régions du monde où elle est présente (Pourtour méditerranéen, Moyen-Orient, Asie et Afrique Noire).

Les différentes formes de bêta-thalassémie Il existe trois formes de bêta-thalassémie :

• Une forme dite mineure, qui en général n'entraîne ni symptôme, ni conséquence sur la santé ;
  

• Une forme dite majeure (appelée aussi anémie de Cooley), dans laquelle l'anémie est marquée. Elle commence à se manifester entre 6 et 24 mois, par une fatigue excessive. Le nourrisson peut pleurer beaucoup, manger peu. Ses lèvres, la paume de ses mains semblent pâles...
  

• Une forme dite intermédiaire dans laquelle l'anémie est moins sévère et se manifeste plus tardivement que dans la bêta-thalassémie majeure. Elle nécessite aussi un traitement contre la surcharge en fer et, parfois, des transfusions sanguines occasionnelles en fonction de la sévérité de l'anémie.
  

Le diagnostic de la bêta-thalassémie
Face à la présence de signes cliniques évocateurs d'une anémie (pâleur, fatigabilité, essoufflement...), le médecin fait faire une prise de sang pour compter les globules rouges ( numération sanguine). Les résultats montrent un nombre de globules rouges diminué. Le dosage de l'hémoglobine montre un taux réduit et par une analyse spécifique ( électrophorèse ou HPLC) de l'échantillon de sang, il est possible de mettre en évidence la présence d'une hémoglobine anormale.

La prise en charge de la bêta-thalassémie
La prise en charge des bêta-thalassémies consiste à corriger l'anémie, lorsqu'elle est trop importante, par des transfusions de sang. Si ces transfusions sont fréquentes dans les formes majeures (de l'ordre d'une fois par mois), la bonne tolérance de l'anémie dans les formes intermédiaires les rend occasionnelles.

Dans certains cas, une ablation de la rate (splénectomie) est réalisée pour limiter une destruction trop importante des globules rouges. Cette intervention rend les personnes plus sensibles aux infections.

Une supplémentation en acide folique est recommandée dans les formes intermédiaires, car il est nécessaire à la fabrication des globules rouges.
Pour éviter les complications d'une surcharge en fer dans l'organisme, un traitement est donné systématiquement pour la limiter.
Le seul traitement susceptible de guérir définitivement une bêta-thalassémie est le greffe de moelle osseuse d'un donneur non atteint de thalassémie et compatible avec le receveur. C'est un traitement lourd et qui n'est pas toujours réalisable faute de trouver un donneur compatible.